致盲性眼底病 —— 单眼视网膜色素变性

近年来，我国国民视力急剧下降，特别是青少年。同时，视网膜色素变性发病率也相对提高，并伴发夜盲，是目前最常见的致盲性眼底病。 那么，什么叫做视网膜色素变性？原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina)亦称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa, RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration)，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。 RP是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性所致的一组具有临床亚型的致盲性眼病，大部分于中年时期发病，视力急剧下降，伴发夜盲，是目前最常见的致盲性眼底病。西方国家 RP发病率为0.025%~0.03%，国内发病率约0.024%~0.029%。RP的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，以及性染色体遗传，具有异质性。 RP分为单眼视网膜色素变性和双眼视网膜色素变性。单眼视网膜色素变性临床罕见，为了提高“单眼视网膜色素变性”的诊断率，降低漏诊率，华中科技大学同济医学院的元佳佳等人将其研究出的诊断方法整理成了一篇论文，发表在汉斯出版社《眼科学》期刊中。 原发性RP最早期的临床表现就是夜盲，并且呈进行性加重。RP的并发症包括白内障，经常会有晶体后囊下锅巴样浑浊表现。但也有报道RP会引发虹膜萎缩和青光眼。典型的眼底改变包括视盘色蜡黄，视网膜血管变细，以及视网膜青灰色改变和骨样细胞沉积。另外临床上诊断RP还包括视野的检查，典型的RP病人视野向中心进行性缩小，晚期表现为典型的管状视野。RP 病人眼底荧光素血管造影显示弥漫性的斑状强荧光，色素沉着处为荧光遮蔽。眼电生理检查，VEP示p100 较正常潜伏期延长，振幅降低。 至今单眼RP的发病机制仍不明确，大多关于原发性RP发病机制的研究，双眼原发性RP病理机制首先是视杆细胞的损害，其后是视锥细胞亦收到损害。感光细胞的损害主要是通过凋亡进行的，细胞神经营养因子缺乏也是凋亡的一个重要原因。基于单眼RP是单眼发病，大多数认为没有家族遗传病史，所以单眼RP的发病机制不能完全等同于原发性双眼RP。