携手同心，爱不罕见！尼替西农即将获批！

在日常工作中，总能遇到一些罕见病，不是多系统疾病，就是多次复发的疾病，因病致贫更是屡见不鲜。

罕见病研究极大程度上受制于病例有限。

尤其是单个中心、单个研究者所能接触到的病例有限。相比于常见病，罕见病的研究状态仍停留在过去，远远未能跟上时代的发展。

健康公平权

罕见病患者和非罕见病患者一样都拥有生存权和健康权。

按照世界卫生组织的公平性定义：“不同群体之间不存在可避免的、不公平的、或可补救的差异，无论这些群体是社会、经济、人口或地理上定义的，还是通过其他分层方式。

‘健康公平’意味着，在理想情况下每个人都应有公平的机会实现其充分的健康潜力，任何人都不应因实现这一潜力而处于不利地位。

截至目前，中国国家罕见病注册系统上已注册罕见病166种、注册病例超过6万例。注册病种数量已超过第一批罕见病目录的121种。

同时，随着全国罕见病诊疗协作网建立，多学科会诊在解决罕见病诊断难题方面的作用愈加凸显。

研究显示，80％以上的罕见病由遗传因素导致，50％在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在基因缺陷，下一代就有可能患罕见病；即使父母双方基因正常，下一代也有可能由于自身的基因问题而患罕见病。

医保支持

经过近两年调整，3月1日实施的新医保目录已纳入数十种罕见病药物，给患者带去生的希望。

然而，与病种总数相比，纳入的药品数量仍然有限。部分特别昂贵的特殊罕见病用药，由于超出医保基金和患者承受能力等原因尚未被纳入。

目前，国际确认的罕见病有7000多种，例如白血病、“瓷娃娃”、“渐冻症”，但还有很多鲜为人知的罕见病。数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万，罕见病其实并不罕见。

尼替西农

Ⅰ型酪氨酸血症是一种可治疗的遗传代谢病。

Ⅰ型酪氨酸血症发病率为1/120000～1/100 000。尼替西农是一种合成的4-羟苯丙酮酸双氧酶可逆抑制。

通过抑制Ⅰ型酪氨酸血症（HT-1）患者酪氨酸的正常代谢，预防代谢中间体马来酰乙酰乙酸盐和延胡索酰乙酰乙酸盐的累积，防止肝肾毒性的发生。

该药是目前用于治疗HT-1的唯一有效药物，也是海外指南推荐的首选治疗方案，但在国内目前尚无相关制剂上市。

在2019年10月国家卫健委发布的《第一批鼓励仿制药品目录》中，尼替西农位列第一位。

预计不日将在国内获批，有望填补国内HT-1治疗药物领域的空白，尽早为我国HT-1患者带来希望，让罕见病不再遗“罕”，爱不再罕见。

🔺参考资料来源：《罕见病信息网》