儿科学重点笔记归纳——先天性甲状腺

　　
　　先天性甲状腺功能减低：
　　先天性甲状腺功能减低(Congenital Hypothyroidism CH)：简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏;或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征，医学考试在线搜集。
　　①原发性甲低：由于甲状腺本身疾病所致;
　　②继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低。
　　※临床表现：
　　主要临床特征：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下;
　　⑴新生儿期：患儿常为过期产，出生体重大于第90百分位，前、后囟大;生理黄疸延长;
　　喂养困难，便秘，胎便排出延迟;医学考试在线
　　⑵典型症状：
　　①特殊面容：额部皱纹多似老人状、舌大宽且厚、面容臃肿状、鼻根低平、眼距宽、
　　前后发际低;
　　②神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反应迟钝;运动发育障碍;
　　③生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，体温低、
　　心音低钝、心率缓慢;
　　⑶地方性甲状腺功能减低症：
　　因在胎儿期缺乏碘而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育;
　　①“神经性”综合征：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、身材正常，甲功正常或低下;
　　②“粘液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智能低下、粘液水肿;
　　血清T4降低、TSH增高;约25%患儿有甲状腺肿大。
　　※实验室检查：
　　①血清T3、T4、TSH测定：
　　T4降低，TSH明显升高即可确诊;血清T3浓度可降低或正常;
　　②TRH刺激试验;
　　③甲状腺放射性核素显像㈩
　　④骨骼x线检查腕骨片(新生儿拍膝关节片)。
　　★治疗原则：早期，长期，终生, 足量。