极易误诊的抗NMDA受體腦炎
最近，美國新晋作家蘇珊娜‧卡哈蘭（Susannah Cahalan）发表了新書《我發瘋的那段日子》（Brain on Fire），書中作者描寫了自己罹患一種稱為“抗NMDA受體腦炎”的特殊經歷。書的熱賣与好评，引起美國社會對這種鮮為人知疾病的關注。
蘇珊娜的故事大概是這樣: 在2009 年，24歲, 身為記者的她開始出現一系列異常的精神，神經症狀，表現為緊張，焦慮，人格障礙，幻覺，幻聽，躁鬱症，癲癇發作，有時甚至出現意識喪失。症狀持續了1個多月，求診了許多紐約頂尖的神經病，精神病專家，但一直是誤診或診斷不明。最後送進紐約大學醫院癲癇病房進行各種檢查與治療，醫療賬單衝破100萬美元，診斷依然是撲朔迷離。就在山重水复之際，一位叫納賈爾的神經病專家如同救星般出現了，他讓她做了一個簡單的鐘面測試，認定她的精神症狀是大腦發炎所致。進一步經過脊髓液檢測證實她患有抗NMDA受體腦炎。最後，經過一系列有效治療，蘇珊娜終於完全康復。
什麼是抗NMDA受體腦炎？
抗NMDA受體腦炎初次發現於2007年，對醫學界而言是一種全新的疾病。現在研究認為，抗NMDA受體腦炎是一種人體自身免疫疾病，即人體免疫系統出現偏差，不斷產生抗體來攻擊大腦的NMDA受體而致病。 NMDA受體是大腦中控制電脈衝的蛋白質，它的功能對人體至關重要，用於判斷對現實的感知，人際交互，記憶的形成和檢索，以及控制無意識的活動如呼吸，吞嚥等。
目前，關於為什麼會產生針對NMDA受體的抗體，形成的原因尚不完全清楚。但是許多研究認為抗NMDA受體腦炎可能與腫瘤相關，尤其與卵巢的畸胎瘤關係密切。畸胎瘤與其他腫瘤不同，它包含許多不同類型的人體組織，也包括腦組織。這種腫瘤常見於生育年齡的年輕女性。另外，其他一些與抗NMDA受體腦炎有關的腫瘤包括肺癌，甲狀腺腫瘤，乳腺癌，結腸直腸癌，神經母細胞瘤等。
腫瘤導致抗NMDA受體腦炎的確切機理仍然在研究中。目前已知的是，大多數與抗NMDA受體腦炎有關的腫瘤含有神經細胞組織和NMDA受體。據推測，體內產生抗體最初是針對腫瘤內發現的NMDA受體，然後再轉而錯誤攻擊大腦中外觀相似的NMDA受體，導致患者出現抗NMDA受體腦炎相關的症狀和體徵。
因此，腫瘤切除是治療的一個非常重要的部分。腫瘤被去除的病人，疾病恢復較快，而且複發可能性小。一般建議所有疑似患有抗NMDA受體腦炎患的患者應進行腫瘤的篩選。通常是做胸部，腹部和骨盆的CT或MRI檢查。婦女應接受卵巢超聲波檢測，而男人需接受睾丸超聲波檢測。
疾病症狀表現有哪些？
抗NMDA受體腦炎患者常見的症狀主要有以下表現：
發病初期可能有流感樣症狀；然後會出現記憶障礙，包括短期記憶喪失；言語功能障礙，患者不再能夠產生連貫的語言或可能完全無法與人溝通；認知和行為障礙，患者出現混亂的思想，幻覺，妄想，行為失控；癲癇發作，以全面強直痙攣性發作最常見；運動障礙，通常出現手臂，腿，舌頭，甚至全身的肌肉痙攣。有時病人表現得像一座雕像，可以保持相同姿勢數小時或數天；意識喪失，患者可能處於半昏迷或全昏迷狀態；植物神經功能紊亂，出現不穩定的呼吸，心跳和血壓，大小便失控；呼吸失調，患者可能會停止呼吸，並且可能需要機械呼吸機。視覺和/或聽覺障礙，等等。
絕大多數患者會出現上述症狀和體徵的各種組合。在病程中這些症狀可能來來去去。有5%的少數患者，精神症狀（幻覺，情緒紊亂，妄想）可能是唯一表現。
大多數病例發生於青壯年和兒童，但是也有極少數病例的年紀高達80歲。女性患者居多，數目是男性的四倍以上。
如何診斷治療？
由於絕大部分醫生幾乎完全不了解抗NMDA受體腦炎，所以正確診斷該病是目前最大的挑戰。據說臨床誤診率高達90%以上。抗NMDA受體腦炎的確診，需要在患者體內檢測到抗NMDA受體抗體，以及有相關的腦炎臨床症狀。抗體一般通過血液或脊髓液來檢測。脊髓液測試比血液檢測更加準確。因此，如果血液測試是陰性，則需要進一步做脊髓液檢測。影像檢查對疑似抗NMDA受體腦炎患者也非常重要，通常使用MRI檢測腦部以及體內相關的腫瘤。
患者一旦確診為抗NMDA受體腦炎，需要立刻送往有條件的醫院治療。目前主要的治療手段是降低患者血液和腦脊液內的抗體水平。治療措施包括使用皮質類固醇，靜脈注射免疫球蛋白和血漿置換等。偶爾，需要使用更有效的藥物來消除抗體，這些藥物包括：Rituximab和Cytoxin。另外，會根據具體情況使用一些藥物對患者進行對症治療。
疾病預後如何？
雖然抗NMDA受體腦炎是一種嚴重威脅生命的疾病，但是多數得到及時診斷和治療的患者可以恢復良好。
疾病恢復通常很慢，可能需要數月甚至數年的時間。恢復過程往往比較曲折，有許多起伏，可能出現疾病復發或症狀的波動。即使患者恢復以後，經常的醫療評估仍然非常重要，其中包括定期的影像檢測，以確保沒有新腫瘤被發現。
不幸的是，並非所有抗NMDA受體腦炎的患者可以恢復。這種疾病是致命的，大概7%患者會死亡。大多數病人死於心臟驟停，或死於長期醫院治療的各種並發症。有些患者無法完全恢復正常，15%的患者恢復以後仍然有嚴重的認知障礙，20%患者恢復以後有輕度認知障礙，家人和朋友可能會注意到患者的人格改變或其他方面的變化。
蘇珊娜的故事大概是這樣: 在2009 年，24歲, 身為記者的她開始出現一系列異常的精神，神經症狀，表現為緊張，焦慮，人格障礙，幻覺，幻聽，躁鬱症，癲癇發作，有時甚至出現意識喪失。症狀持續了1個多月，求診了許多紐約頂尖的神經病，精神病專家，但一直是誤診或診斷不明。最後送進紐約大學醫院癲癇病房進行各種檢查與治療，醫療賬單衝破100萬美元，診斷依然是撲朔迷離。就在山重水复之際，一位叫納賈爾的神經病專家如同救星般出現了，他讓她做了一個簡單的鐘面測試，認定她的精神症狀是大腦發炎所致。進一步經過脊髓液檢測證實她患有抗NMDA受體腦炎。最後，經過一系列有效治療，蘇珊娜終於完全康復。
什麼是抗NMDA受體腦炎？
抗NMDA受體腦炎初次發現於2007年，對醫學界而言是一種全新的疾病。現在研究認為，抗NMDA受體腦炎是一種人體自身免疫疾病，即人體免疫系統出現偏差，不斷產生抗體來攻擊大腦的NMDA受體而致病。 NMDA受體是大腦中控制電脈衝的蛋白質，它的功能對人體至關重要，用於判斷對現實的感知，人際交互，記憶的形成和檢索，以及控制無意識的活動如呼吸，吞嚥等。
目前，關於為什麼會產生針對NMDA受體的抗體，形成的原因尚不完全清楚。但是許多研究認為抗NMDA受體腦炎可能與腫瘤相關，尤其與卵巢的畸胎瘤關係密切。畸胎瘤與其他腫瘤不同，它包含許多不同類型的人體組織，也包括腦組織。這種腫瘤常見於生育年齡的年輕女性。另外，其他一些與抗NMDA受體腦炎有關的腫瘤包括肺癌，甲狀腺腫瘤，乳腺癌，結腸直腸癌，神經母細胞瘤等。
腫瘤導致抗NMDA受體腦炎的確切機理仍然在研究中。目前已知的是，大多數與抗NMDA受體腦炎有關的腫瘤含有神經細胞組織和NMDA受體。據推測，體內產生抗體最初是針對腫瘤內發現的NMDA受體，然後再轉而錯誤攻擊大腦中外觀相似的NMDA受體，導致患者出現抗NMDA受體腦炎相關的症狀和體徵。
因此，腫瘤切除是治療的一個非常重要的部分。腫瘤被去除的病人，疾病恢復較快，而且複發可能性小。一般建議所有疑似患有抗NMDA受體腦炎患的患者應進行腫瘤的篩選。通常是做胸部，腹部和骨盆的CT或MRI檢查。婦女應接受卵巢超聲波檢測，而男人需接受睾丸超聲波檢測。
疾病症狀表現有哪些？
抗NMDA受體腦炎患者常見的症狀主要有以下表現：
發病初期可能有流感樣症狀；然後會出現記憶障礙，包括短期記憶喪失；言語功能障礙，患者不再能夠產生連貫的語言或可能完全無法與人溝通；認知和行為障礙，患者出現混亂的思想，幻覺，妄想，行為失控；癲癇發作，以全面強直痙攣性發作最常見；運動障礙，通常出現手臂，腿，舌頭，甚至全身的肌肉痙攣。有時病人表現得像一座雕像，可以保持相同姿勢數小時或數天；意識喪失，患者可能處於半昏迷或全昏迷狀態；植物神經功能紊亂，出現不穩定的呼吸，心跳和血壓，大小便失控；呼吸失調，患者可能會停止呼吸，並且可能需要機械呼吸機。視覺和/或聽覺障礙，等等。
絕大多數患者會出現上述症狀和體徵的各種組合。在病程中這些症狀可能來來去去。有5%的少數患者，精神症狀（幻覺，情緒紊亂，妄想）可能是唯一表現。
大多數病例發生於青壯年和兒童，但是也有極少數病例的年紀高達80歲。女性患者居多，數目是男性的四倍以上。
如何診斷治療？
由於絕大部分醫生幾乎完全不了解抗NMDA受體腦炎，所以正確診斷該病是目前最大的挑戰。據說臨床誤診率高達90%以上。抗NMDA受體腦炎的確診，需要在患者體內檢測到抗NMDA受體抗體，以及有相關的腦炎臨床症狀。抗體一般通過血液或脊髓液來檢測。脊髓液測試比血液檢測更加準確。因此，如果血液測試是陰性，則需要進一步做脊髓液檢測。影像檢查對疑似抗NMDA受體腦炎患者也非常重要，通常使用MRI檢測腦部以及體內相關的腫瘤。
患者一旦確診為抗NMDA受體腦炎，需要立刻送往有條件的醫院治療。目前主要的治療手段是降低患者血液和腦脊液內的抗體水平。治療措施包括使用皮質類固醇，靜脈注射免疫球蛋白和血漿置換等。偶爾，需要使用更有效的藥物來消除抗體，這些藥物包括：Rituximab和Cytoxin。另外，會根據具體情況使用一些藥物對患者進行對症治療。
疾病預後如何？
雖然抗NMDA受體腦炎是一種嚴重威脅生命的疾病，但是多數得到及時診斷和治療的患者可以恢復良好。
疾病恢復通常很慢，可能需要數月甚至數年的時間。恢復過程往往比較曲折，有許多起伏，可能出現疾病復發或症狀的波動。即使患者恢復以後，經常的醫療評估仍然非常重要，其中包括定期的影像檢測，以確保沒有新腫瘤被發現。
不幸的是，並非所有抗NMDA受體腦炎的患者可以恢復。這種疾病是致命的，大概7%患者會死亡。大多數病人死於心臟驟停，或死於長期醫院治療的各種並發症。有些患者無法完全恢復正常，15%的患者恢復以後仍然有嚴重的認知障礙，20%患者恢復以後有輕度認知障礙，家人和朋友可能會注意到患者的人格改變或其他方面的變化。
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