人类有哪些病，体检查不出来，生了孩子才能知道？
如果你还没有生过孩子，你有100%的必要看完这篇文章，如果已经生过孩子，还是有100%的必要了解今天的知识。
大家知道，遗传的本质，就是父母的基因传给自己的孩子。我们每个人的基因，有50%源自父亲，50%源自母亲。
所以当父母的基因里存在一些“健康隐患”，就可能会遗传给孩子。
在中国的南方地区，尤其是广东、广西、海南等省市，有一种特别常见的现象：好好的一对小夫妻，生的孩子却被确诊患有遗传病——地中海贫血。
而全国范围内，80%的遗传性耳聋孩子，是听力正常的父母所生。
这就是为什么，人人都需要了解今天的知识。
上面说的遗传病，我们称为常染色体隐性遗传病。
遗传病，就是完全或部分由遗传基因决定的疾病，由父母遗传给孩子，与生俱来。
“常染色体”这4个字，意味着导致这种疾病的基因突变，发生在常染色体上，不在性染色体上。说明这种遗传病和性别无关，男女都会遗传。
“隐性”两个字，指的是导致这种遗传病的基因突变有“隐形功能”，它会隐藏在父母身上，悄无声息，毫无表现，可等到遗传给下一代，就会“现形”。
小编来讲解一下背后的原理。
01、有一种遗传叫“隐性遗传”
在欧洲、美洲，一家人里爸妈和孩子的眼睛颜色、发色不一样是很普遍的现象。因为世界上有一种遗传叫“隐性遗传”。
我们的基因有显性和隐性之分。通俗点说，显性基因，只要携带，就一定具有该基因所表达的性状。而隐性基因则只在“纯合”状态下表达性状，否则就会“隐形”起来。
什么是“纯合”呢？我们可以简单理解为，当父母携带有同样的隐性基因，而孩子正好遗传了父母两方的隐性基因，就叫“纯合”。如果只遗传了父母其中一方的隐性基因，则叫“杂合”。
很多遗传病的基因，就是以隐性遗传的模式传给孩子的，比如地中海贫血、耳聋。
在专业领域，携带隐性遗传病基因的人，被定义为“携带者”。
“携带者”是临床遗传学的一个特定术语，它指携带有致病突变基因，但并没有表现出疾病症状的人。
“携带者”的一生是安全的，他们不出现相关的病症。可一旦决定造人，就敲响警钟了。
下面的图，解释了隐性遗传病的遗传模式：
当父母两个人是同一隐性遗传病基因的携带者，孩子将有25%的概率患病。
另外还有50%的概率，只遗传父母其中一方的基因，成为携带者。还有25%的概率完全不遗传这个基因。
如果父母都是携带者而不自知，后果可想而知……
下面来了解一下，国内比较常见的地中海贫血和遗传性耳聋。
02每10个人里就有1个携带者，南方人最需要关注
地中海贫血
地中海贫血（简称地贫）是一种严重的贫血，由于最初是在地中海沿岸国家发现，才叫地中海贫血。根据统计，地贫尤其集中在世界热带、亚热带地区。而在中国，地贫是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其广东、广西、海南省市最多。
中国地贫基因的携带率，已经超过了10%，也就是每10个人中至少有1个携带者。
也有统计显示，南方高发地区的地贫基因携带率，在3%-24%（Blood Rev, 2012.）。而广东省地贫基因携带率约为16.8%，而地贫发病率高达7.8%，是全国之最。
说实话，小编身为北方人，看到这个数字都有点怕怕。不做孕前筛查，实在不敢放心“造娃”。
根据突变的基因，地贫有α、β、γ、δ四种。其中α、β最常见。
水母基因检测套餐Pro版独有的【单基因遗传病】中包含β地中海贫血。
症状：遗传了β地中海贫血的孩子，刚出生时一切正常，但会在6个月左右开始发病，表现为明显的贫血，皮肤苍白、频繁发高烧，附带有脾脏肿大、生长发育迟缓。
治疗：情况严重的孩子，必须依靠定期输血维持生命，很考验家庭经济水平。如果治疗不及时，孩子基本会在5岁前死亡。骨髓移植是目前唯一能治愈的方法，可是骨髓配型难，费用十分昂贵……
03每100人就12人是携带者，所有备孕夫妻都要当心
遗传性耳聋
多数人的理解是：我祖祖辈辈没见过遗传性耳聋，孩子怎么可能遗传耳聋？但实际上，大约80%的先天性耳聋孩子，是听力正常的父母所生。
在发现宝宝是遗传性耳聋前，这些父母都认为，自己家族的遗传基因很“安全”。
中国的遗传性耳聋基因携带率，远超你们的想象。
根据中国残疾人联合会官方微信发布的数据：中国人遗传性耳聋基因携带率高达12%，也就是每100人就有12人是携带者。
虽然目前为止发现了20~300个耳聋相关的基因，发现的突变位点超过1000个，但对中国人而言，80%的遗传性耳聋都是来自：GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12Sr RNA基因。
其中GJB2是中国最常见的致聋基因，而SLC26A4是第二高发的致聋基因。
线粒体12SrRNA基因突变，就是药物性耳聋基因。
这几个基因都包含在水母基因检测Pro版【单基因遗传病】中。
到这里，特此提醒各位：
准备造娃的时候，务必记得夫妻双双买个基因检测。毕竟你们的基因，也可能决定自己孩子的一生。
国家建议所有备孕的夫妻都应该在生育前进行携带者筛查。要是确认了携带者，在医生指导下生育，也可能最大程度降低遗传病患儿的出生率。
已经怀孕的夫妻也可以筛查。如果夫妻双方都是携带者，可以做羊水穿刺，检测胎儿的患病风险。
最后普及一点知识：单基因遗传病，是遗传病的一个大类。常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病。
有生娃需求的情侣、夫妻们，趁早检查一下吧吧，给你们即将来临的宝宝，多加一点负责任的保护。
