罕见病相关协会的作用

昨天，2月29日，闰年的日子，每四年出现一次，“罕见”，所以世界罕见病日就定的这一天。但非闰年，28日就是罕见病日。

美国很多罕见病都有自己的协会，一般都是病人家属发起的，一开始大多是交流信息和相互支持的“兴趣组”，之后成立非营利的慈善性质的协会组织。 这类组织的作用是很大的，一是团结起来发出声音，因为罕见病的患病人数很少，很分散，缺乏关注，组成协会后通过各种活动，大多是公益性的慈善或募捐活动，引起更多人的关注。二是推动针对性的研究工作，因为病人的需求，人们包括病人，家属，和科研人员及医生都渴望增加对相关罕见病的了解，努力改善对病人的治疗，促进新药的研发，通过慈善募捐获得的经费可以用于资助科研和临床工作。三是交流信息增加了解，这个算是一个科普工作，我的经验，每次举办罕见病相关学术活动之后或之前，相关协会也同时举办一个病人和家属为主体的会议，演讲者包括医生和热心的病人或家属，在这样的会议上，病人及家属直接接受了医生的讲解，医生也在一个非常平等的平台上和病人沟通，意义很不一般。 这些协会在发展到一定程度后，随着募集资金的增多，会成立一个基金会，有专门的人来管理资金，开始资助相关的基础及临床科研和鼓励药物研发。 囊性纤维化协会（CFF）就是一个很好的例子，以前不同的医院对CF的诊断标准都不同，治疗CF的医疗机构缺乏沟通交流，资源不能共享，CF的协会把医生们召集起来，努力促使来自不同领域的医生们增加合作和交流，在CF的研究中发挥了很大的作用，CF的新药上市和系列新药的研发就是成功的例子。 这类协会的发展的最大动力其实是来自病人，一个家庭，因为一个罕见病发生了很大的变化，一些热心的家属觉得应该尽自己的力量让更多的人知道这个病，协会就应运而生了。 中国在这个领域还很欠缺，因为互联网交流平台的发展，很多兴趣组都有，但极少成立协会，基金会则更少。 在罕见病领域，病人的声音是非常重要的！