性染色体病

（一）先天性睾丸发育不全综合征 1.发生率：约占男性新生儿的1/1000～2/1000，在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10。 2.临床症状： ①阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。 ②1/4患者有乳房发育。 ③纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。 ④少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。 ⑤易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。 ⑥嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。 3.核型：47，XXY 发病原因：本病纯合体的产生原因1/2是父亲形成精子时第一次减数分裂染色体不分离所致。 （二）先天性卵巢发育不全综合征 1.发生率：新生儿女婴中1/5000，在自发流产中占18%～20% 。 2.核型:45, X（常见） 3.临床表现： ①性发育幼稚，身材矮小，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。 ②性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。 4. 发生机制：45，X纯合型发生原因主要是父亲在减数分裂Ⅰ时XY不分离，形成O型精子受精所致。