提前四年预测患癌风险，这种血检法真有那么神？
栏目：环球科学 来源：中国数字科技馆
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多年来，科学家们都致力于开发一种终极的癌症筛查方法——它能对癌症进行准确的早期筛查。由于此时癌细胞尚未扩散，所以能够进行更有效的治疗。发表在《自然·通讯》（Nature Communications）上的一项方法，让研究者们离这个目标又近了一步。在该研究中，通过血液检测，该国际团队在癌症患者出现症状前，就对几乎所有患者的病情做出了准确的预测。
“在该研究中，我们展现的是：早在这些人去医院的4年前，他们的血液中就有信号，表明他们患了癌症。这种发现是史无前例的。”加州大学圣迭戈分校（University of California, San Diego）的生物工程学家Kun Zhang说道，他同时也是这项研究的共同作者。
过去要开发一项血液检测，往往需要从确认罹患癌症的病人体内抽取血液。然后，研究者会分析血液样本中的基因突变、DNA甲基化（DNA的一种化学修饰）或特定的血蛋白，从而检验他们的血液检测是否能够准确地检测出样本中的癌细胞。Zhang表示，“这种思路下，所能做到的最好地步，也就是证明你的癌症检测方法和目前的方法一样好。想要超越现有的方法，几乎不可能。”
与之相反，Zhang和他的同事从无癌症症状的人群中收集血液样本。自2007年始，他们在中国泰州先后招募了多于12.3万位健康的志愿者，并每年为他们进行健康检查。为此，他们还专门修建了仓库，以存储获得的超过160万个血液样本。在此后的10年内，其中大约有1000名志愿者患上癌症。
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Zhang和其同事专注于为最常见的五种癌症开发检测方法，包括胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌。他们开发的方法名为PanSeer，它可以检测DNA的甲基化模式。这些甲基修饰可以改变基因的活性。已有研究表明，异常的甲基化可以被视为多种癌症的征兆，包括胰腺癌和结肠癌。
PanSeer方法首先需要从血液样本中分离得到DNA，然后测量DNA中最可能预示癌症的500个位点的甲基化情况。最后通过一个机器学习算法，将检测结果转化成一个分数，以指示受试者患病的可能性。在受试者中，有191位后来患有癌症。以191位健康人的血液样本作为对照，结果显示，PanSeer能在症状出现前，最早提前4年检测到癌症。该方法的准确率约90%，假阳性为5%。
这项新研究“为目前仍在开发的基于血浆的癌症筛查检测提供了几种有趣的思路”，华盛顿大学医学院（University of Washington School of Medicine）的分子病理学家Colin Pritchard表示，他并未参与到此项研究中。但Pritchard也表示，在该检测用于临床实践前，还需要由另一支团队在另一组人群中重复该研究，从而对研究结果进行独立检验，这是至关重要的一步。
伦敦大学学院（University College London）的妇科癌症教授Usha Menon，同样未参与此项研究，但仍给予了高度评价。他评论道Zhang和其同事开发的方法是一个可靠的、初步的基础检测，这是向商业化的癌症筛查产品迈出的“重要的第一步”。“这些作者并未表示目前该方法可应用于临床，”Menon说，“相反，他们很清楚，他们只是展示了相较于常规诊断，该方法可以最多提前四年对几种癌症进行检测，并为其提供了可靠的、初步的证明。
Menon进一步表示，该测试最有可能首先用于高风险人群。并且研究者还需要开发出第二组测试，让临床医生能够辨别特定的癌症类型以及排除假阳性。
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Zhang相信通过进一步的工作，可以开发出该功能，他也赞成的确还需要更多的研究。Zhang表示，重复这样大规模的研究，存在许多挑战，因此接下来的研究很可能会由政府和工业界合作完成。最理想的检测方法应该像Zhang的研究一样，针对那些最常见、致死率也最高的癌症。“对于一些癌症来说，早期诊断意义重大。”Zhang说。比如他和同事目前正在研究的对象——胰腺癌。
但Prichard提醒道，即使针对癌症的血液检测成为现实，它很可能也无法在病人出现症状前检测出所有的癌症。“有些癌症可能提前期非常长，但也有些癌症提前期很短，”Prichard说，“对发展较快的癌症，即使人们每年都做癌症筛查，可能也无法检测到。”另一方面，由于一些癌症并不在血浆中产生可测量的信号，因此可能永远也无法通过血液检测进行诊断。
“尽管我们还未能开发出一个基于血液的泛癌症筛查方法，但这并不是不可能，”Pritchard表示，“目前已经有好几个大项目致力于此，未来仍有希望。”
撰文：Rachel Nuwer是一名自由新闻工作者，也是《偷猎：野生动物贩运的黑暗世界》（Poached: Inside the Dark World of Wildlife Trafficking, Da Capo Press, 2018）一书的作者。她居住在美国纽约布鲁克林。
翻译：洪艺瑞
审校：潘燕婷
引进来源：科学美国人
