香港万利分子检验中心：排畸检查一切正常却生出缺陷儿？

排畸检查一切正常却生出缺陷儿？

每个孕妈妈最大的愿望就是能生下一个健康的宝宝，为此，她们在孕期小心翼翼避免各种危险因素的影响，风雨无阻的去医院完成每次一检查。但即使这样小心，有人却还是没能得到想要的结果。 深圳有一个準妈妈，在怀孕期间完成每一次产检，唯恐胎儿有什么异常，但在宝宝出生后却发现。孩子左肾缺失，左腿畸形。

然而，在孕期的各项产检和大小排畸中都没有显示异常。为什么她最后会生下一个畸形的孩子？做了排畸检查能保证胎儿不会畸形吗？排畸是万能的吗？今天我们就一起了解一下关于排畸检查的问题吧。

一共要做几次排畸检查? 准妈妈整个孕期需要做10-12次产检，其中早唐、中唐、nt筛查、无创DNA、羊水穿刺、以及大排畸都是排除胎儿畸形的检查。 前五种筛查主要用于判断胎儿是否有染色体异常的风险，而大排畸，则是用于排除胎儿的大部分形态畸形。 一般而言，排畸检查正常，但生出畸形儿的情况大部分都属于大排畸的检查範围。

大排畸到底在「排」什么？ 大排畸全称大畸形超声筛查。顾名思义，就是『排除畸形』的意思。通过彩超，检查宝宝是否有严重畸形，以此来进行排除。 一般来说，准妈妈需要在20-24周内完成大排畸，最迟不能超过28周。大排畸只能检出胎儿形态中的显性畸形和少量染色体畸形，检出部位主要包括发育情况、五官、四肢、心智、内臟、嵴柱等。 目前，神经管缺损、唇腭裂、脑膨出、明显嵴柱裂、胸腹壁缺损、内臟膨出、致命软骨畸形等大排畸都能检查出来。

排畸是万能的吗？ 很多准妈妈经常认为，通过检查就意味着宝宝一切正常。事实上，大排畸并不是万能的！

就超声筛查而言，只能发现约60%-70%的畸形。 但需要注意的是，排畸检查不能检查所有的畸形，而检查结果和最终分娩也会有一定误差。比如先天性全盲或小眼症、先天性听力障碍、指(趾)端异常、侏儒等一些畸形都是不能用大排畸检查出来的。 为什么有些胎儿畸形检测不出来？

有可能是以下四个原因。

1、大排畸主要检查大致方向，小的五官不在筛查範围内。 超声检查的依据是胎儿状变化的大小，畸形形态变化较大，被检出的机率高；形状变化小的时候机率会比较低。手、脚、手指、耳朵形状等小五官难以筛查，所以并没有纳入筛查範围。

2、宝宝胎位不正，有些畸形很难诊断。 大排畸需要检查的胎儿部位很多，这就需要胎儿的配合，如果胎儿位置不对，检查结果就会受到一定影响。 检查时宝宝不活动，或部分部位靠近子宫壁或胎盘，会使畸形难以观察。只有宝宝动作多，动作正确，医生才能全方位检查。

3、胎儿畸形是一个动态的发育过程，有些畸形会随着胎儿宝的发育而改变。 比如骨骼发育不良在孕中期不能发现，到孕晚期才会出现，而小型脑膨出也会不定时出现，所以超声检查结果也会时有时无。

4、由于技术限制，部分畸形难以诊断出来 虽然现在医学水平比以前提高了很多，但也还需要不断的发展，一些比较复杂的畸形，也还是有可能出现误诊和漏诊。比如复杂的心臟畸形等等。此外，60%的染色体疾病不能通过大排畸检测出来，需要进行专门的染色体检查才能检测出来。 而且，准妈妈腹部脂肪的厚度，胎儿的位置，羊水量，医生的经验和水平等等，都会影响结构畸形的查出率。

二维、三维、四维有区别吗？ 二维、叁维、四维都是超声检查，没有高低之分。二维是平面层，叁维和四维是立体图像，其中叁维是照片，四维是影像。 四维检查并不优于二维和叁维检查。

所以准妈妈也不要盲目选择四维。选择大型叁级医院，按照医生的要求进行诊断，才是检查出胎儿是否有畸形的关键。 很多做过大排畸的准妈妈总是抱怨不检查太辛苦！这和宝宝在子宫裡的位置有关。但不管多难，孕妈妈还是要做排畸检查，这才是对宝宝负责的表现。虽然大排畸不是万能的，但是绝对不可能不做这个检查！