香港万利分子检验中心：带你了解什么是脆性X综合症!
脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS)，是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。
什么是脆性X染色体综合症?
脆性X综合症是1969年美国科学家 Herbert Lubs 首次证明X染色体的长臂Xq27.3带有一脆性断裂带，导致重度智力低下。
它是基因性疾病，为最常见的遗传性智力残疾原因。
女性人群中携带这样基因约1/130-256，男性患者发病率为1/2000，女性患者发病率为1/4000，目前我国至少有89-150万脆性X综合症患者。
脆性X染色体无疑来自母亲，它通常是源于母亲的携带者。 同时，脆性X综合症是导致自闭症的主因之一，是常见的遗传性基因疾病。
脆性X综合症或相关疾病源于FMR1基因组表达不足所致。 FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同症状，包括自闭症等。
脆性X综合症的发病机理 研究者发现，X染色体“缢痕”是由一段CGG/CCG叁核苷重复序列，过长三核苷重复序列可能对于FRM1基因转录或翻译出FRM1蛋白不利。 而FRM1蛋白是是神经系统发育和可塑性的重要物质，它的缺失会导致智力发育障碍等生理异常现象。
脆性X综合症检测有必要吗?
发病率高，智力低下，无法治癒传男几率高，男宝更危险影响一生，无症状女性携带者众多随着孕妇年龄增长，风险会增加。
有研究表明，孕妇年龄与孕妇传播期间扩展为完全突变的风险有关，随着年龄的增长风险变大，也就是女性携带者年龄越大，后代患病的风险会越高! 脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。
很多欧美国家已将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查，因为其发病率高且发病后情况严重。 虽然有些女性表面上没有病症，但是她们仍然有机会是脆性X染色体的携带者。
只要她们是脆性X染色体的携带者，就有一半机会把突变基因遗传下一代。
那到底是如何遗传给后代的呢? 脆性X综合症这个遗传疾病其实女性携带者众多，每150个女性中就有一个是携带者。
一个携带脆性X综合症基因的女性她即使没有任何表面病症。仍会有50%几率把突变基因传给孩子，不管是儿子还是女儿。
对比女性，男性因为只有一条X更容易成为脆性X综合症患者(FMR-1基因全突变者)。 在男性中，大概有16%的患者是极重度弱智，29%的患者是重度弱智，46%的有中度弱智，轻度弱智佔7%。
脆性X综合症筛查特点
方便：仅抽取血液样本 高覆盖率：检视多个与自病症相关的基因
高準确度：准确率高达99%以上 适合检测的对象
1.家族有自闭症的疾病歷史
2.家族有塬因不明的智力发展及生长迟缓情况
3.家族有脆性X综合症的疾病歷史
4.家族有卵巢早衰的疾病歷史
5.担心子女患上脆性X综合症的家长
想生下健康聪明的宝宝 除了认识唐氏综合症 准妈妈还需要了解的“脆性X综合症”，产检过程中不能放过任何一项检查。
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