ProQR 公布 Sepofarsen 治疗 CEP290 介导的 LCA10 的 2/3 期 Illuminate 试验未达到主要终点和次要终点
荷兰莱顿和美国马萨诸塞州剑桥
2022 年 2 月 11 日
（环球新闻社）
——ProQR Therapeutics NV（纳斯达克股票代码：PRQR）今天宣布sepofarsen 治疗 CEP290 介导的 Leber 先天性黑蒙 10 (LCA10)关键的 2/3 期 Illuminate 试验 在第 12 个月未达到其最佳矫正视力 (BCVA) 的主要终点。
“鉴于在 sepofarsen 早期研究中观察到的结果，Illuminate 试验结果出乎意料且令人失望，特别是对于 LCA10 患者而言，”ProQR Therapeutics 创始人兼首席执行官 Daniel A. de Boer 说。 “ProQR 的成立旨在为医疗需求未得到满足的患者开发 RNA 疗法，我们将继续推进我们强大的遗传性眼病疗法管线。我们非常感谢参与 Illuminate 研究的所有参与者、他们的支持者和研究人员。”
“LCA10 是一种毁灭性的、非常难以治疗的视网膜疾病，会导致失明，目前尚无治疗方法，”比利时根特大学医院眼科主任 Bart Leroy 博士说。 “我们将继续与 ProQR 合作，以了解数据，因为他们致力于推进遗传性视网膜疾病的治疗。”
Illuminate 是一项随机、假对照试验，在 9 个国家的 14 个研究地点招募了 36 名年龄在 8 岁或以上的参与者，他们因 CEP290 基因中的 c.2991+1655A>G (p.Cys998X) 突变而获得基因证实的 LCA10 .参与者被随机分为三个相等的组 (1:1:1) ，目标登记剂量 sepofarsen (160 μg/80 μg 负荷剂量/维持剂量)、用于掩蔽的低剂量 sepofarsen (80 μg/40 μg 负荷剂量/维持剂量)剂量），或假手术，通过玻璃体内注射给予 sepofarsen，假手术模拟没有药物或注射。
顶线结果的主要发现：
在第 12 个月，160/80 μg 剂量组 BCVA 与基线的平均变化为 -0.11 logMAR（p=0.96），80/40 μg 组为 -0.13 logMAR（p=0.97），假手术组-0.12 logMAR。 P 值是治疗组与假手术、ANCOVA。
对于次要终点全场刺激测试 (FST) 和流动性，在顶线分析中，治疗组和假手术组之间也没有差异。
观察到 Sepofarsen 通常具有良好的耐受性。与在 1/2 期试验中观察到的结果一致，观察到白内障、CME 和视网膜变薄。
“这不是我们所希望的结果，我们与群体中的许多人一样感到失望，”Foundation Fighting Blindness 的首席执行官 Benjamin R. Yerxa 说。 “我们将继续与 ProQR 合作，从正在进行的分析中了解更多信息，同时他们努力推进 RNA 疗法以可能帮助受罕见遗传性眼病影响的儿童、成人和家庭。”
