美国伦斯勒理工学院研究人员开发治疗儿童失明的药物
2023年5月31日
伦斯勒理工学院Christopher Cioffi，与哥伦比亚大学Konstantin Petrukhin和维克森林大学Gennadiy Moiseyev一起，获得了美国国立卫生研究院250万美元的资助。这笔拨款将使该团队能够设计一种药物来治疗Stargardt疾病，这是一种罕见的视网膜疾病。
Stargardt疾病影响着美国大约30，000人，并且通常在童年或青春期被诊断。这是一种罕见的遗传性黄斑营养不良，与ABCA4基因突变有关，abca 4基因是一种转运蛋白，在从光感受器中清除类视黄醇方面起着关键作用。当它发生突变时，被称为双类视黄醇的视觉循环副产品迅速积累，并对视网膜组织造成损害。
目前，这种疾病还没有治疗方法。Cioffi和他的团队希望改变这种情况。
“我们的目标是开发一种口服药物，减少与Stargardt病相关的视网膜中双类视黄醇的过度积累，”Cioffi说。“我们将针对视觉循环的限速酶RPE65来实现这一目标。我们希望减缓甚至停止Stargardt疾病的发展，并为这些患者保留中心视力。”
Cioffi实验室的成员目前正在合成新的RPE65抑制剂，包括研究生Benjamin Howard和本科生Elisabeth Gee 和Emma Gormley 。
伦斯勒科学学院院长Curt Breneman说:“患有Stargardt病等罕见疾病的患者面临着许多挑战。目前缺乏针对这种疾病的有效药物治疗，加剧了患者的焦虑和孤独感——尤其是当患者是儿童时。Cioffi博士致力于提高这些患者的治疗效果，这不仅对患者本身意义重大，对他们的家人也意义重大。”
https://www.miragenews.com/rensselaer-researcher-developing-drug-for-1016544/
