四川大学华西医院
2024-01-15
X连锁视网膜劈裂症，是一种X连锁隐性遗传病，华西启动该病基因治疗临床研究，并为7岁男童完成首例患者给药，患者无不良反应，视力有所改善。今天，让我们一起来看，四川大学华西医院眼科陆方教授团队，如何启动基因治疗药物在X连锁视网膜劈裂症受试者中的安全性和有效性的临床研究，并为首例患者完成临床研究药物JWK002注射液给药。患者为7岁男童，起初因儿保发现眼部异常就诊，2019年10月确诊为双眼X连锁视网膜劈裂症（XLRS）。X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X连锁的隐性遗传疾病，由视网膜劈裂蛋白1（RS1）基因突变引起，其特征是视网膜劈裂腔的形成和视网膜组织紊乱导致功能减退。发病主要为男性。患者表现为不同程度的视力障碍，严重时可出现视网膜脱离、玻璃体积血等并发症。临床治疗以针对其并发症的随访观察、碳酸酐抑制剂等药物治疗为主，尚无有效的临床治疗方法。由于XLRS有明确的致病基因，基因治疗成为治疗该疾病的新方向。此次，华西医院眼科陆方教授团队开展的JWK002注射液临床研究项目，就是一种基因治疗项目。JWK002注射液是华西医院科技成果转化项目，是腺相关病毒（AAV）基因治疗产品，其通过对靶向血清型筛选和基因表达元件等进行系统设计，可高效在视网膜细胞中恢复RS1蛋白的表达，从而改善患者的视网膜结构及功能。JWK002注射液是针对X连锁视网膜劈裂症基因治疗的一种全新设计，是遗传性视网膜病变基因治疗领域的一次突破性尝试。此前，国外两项X连锁视网膜劈裂症的基因治疗临床试验，均未能观察到视网膜结构和功能的明显改善。2023年11月22日，华西医院陆方教授团队在全麻下为患者情况较差的左眼完成JWK002注射液给药。手术过程顺利，未观察到眼部和全身不良反应。华西专家团队已对患者进行了3次随访，评估JWK002注射液治疗效果。检查发现患者研究眼黄斑区视网膜劈裂腔明显变小，根据ETDRS视力表（国际通用视力表，可以直接计算视力变化情况），患儿最佳矫正视力提高3个字母。患者研究眼黄斑区视网膜劈裂腔再次变小，且最佳矫正视力较术前提高7个字母。患者研究眼黄斑区视网膜劈裂腔继续变小，且最佳矫正视力较术前提高9个字母。之后，华西专家团队将对该患者研究眼恢复情况进行5年的随访，持续观察治疗情况。同时，该临床研究项目正在招募受试患者，可在工作时间拨打电话028-85422425进行相关咨询。华西医院眼科陆方教授团队与生物治疗全国重点实验室魏于全院士、杨阳研究员团队长期保持紧密合作，共同开展包括X连锁视网膜劈裂症在内的遗传性视网膜病变基因治疗产品的研究开发与临床转化，致力于为更多患者提供安全有效的基因治疗策略。
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