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全球超3亿！人群中的“万分之一”，让我重新理解生命

译林出版社 2024-02-29 11:30:34 江苏

有一个特殊的日子，定在每年2月的最后一天。2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起并组织了第一届国际罕见病日，以唤起人们对罕见病群体的关爱。

“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“人鱼宝宝”等一个个看似美丽的名称背后，都代表着不同的罕见病群体。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。

“蝴蝶宝贝”的皮肤极为脆弱，简单的拥抱亲吻，都可能使他们的皮肤像蝴蝶羽粉一样掉落。（图片来源：纪录片《看见·蝴蝶宝贝》）

据统计，目前全球已知罕见病有7000多种，有超3亿的罕见病患者，我国罕见病患者人数不少于2000万。要攻克这一难题，人类还有很长的路要求。所幸的是，我们看见了希望。医学与人类社会共同前进，它并非遥不可及。读懂一些医学，是我们理解生命、理解人类自身的必修课。

《剑桥医学史》

主编：[英国] 罗伊·波特

译者：张大庆等

人类医学已走过4000年。在这个过程中，诸如天花等曾令人闻风丧胆的疾病被攻克，但艾滋病、糖尿病，以及各种罕见病等仍是当下医学的难题。未来医学还将如何发展？作为英国著名历史学家、医学史权威专家，作者打破了传统编年体的叙事，专题式再现医学大历史。这是一部医学史，也是一部疾病史、医院史、药物史，更是一部医学背后的社会史与思想史。

剑桥医学史

8.4

[英]罗伊·波特主编 / 2022 / 译林出版社

《生育笔记》

作者：[美国] 查维·伊芙·卡尔科夫斯基

译者：苏文敬

约八成的罕见病与遗传有关。目前，医学是如何进行遗传基因筛查的？为何有些遗传疾病难以被早期发现？作为一名资深产科医生，作者在这本书里讲述了产房内外的悲与喜、黑暗与明亮。她哀悼悲剧，也记录喜悦，她勇敢地书写和反思。

生育笔记

7.7

[美]查维·伊芙·卡尔科夫斯基（Chavi Eve Karkowsky） / 2023 / 译林出版社

“新药的故事”系列

作者：梁贵柏

虽然罕见病难以治愈，但科学家从未放弃探索的脚步。以全球病例不到1万例的戈谢病为例，科研工作者已经开始追根寻源，寻找新的治疗手段。2009年，思而赞在中国被批准上市，这是目前国内唯一获批治疗戈谢病的特异性酶替代药物。

一种药物从无到有，究竟经历了怎样的过程？“新药的故事”系列以通俗易懂的语言、生动有趣的文风，带你走近生命科学的前沿。了解新药诞生背后的故事，才能读懂自己身体的健康密码。

《当医疗出错时：一位医生的痛与思》

作者：[美国] 丹妮尔·奥弗里

译者：俞敏

不少罕见病都有难发现、误诊率高的特点。虽然进步与行善一直是医学界的主旋律，但有时，医疗也会出错。不幸发生医疗事故，患者及家属该怎么办？“当今美国医学界最重要的声音之一”丹妮尔·奥弗里，在书中融合了震动人心的真实故事和一对一访谈，以及她本人在美国最古老的医院贝尔维尤近30年的行医经验。她一层层揭开医疗事故的系统性原因，给医学界开出处方，也告诉患者如何保护自己。